絕地綠光

罕見二十，愛轉人生／中華民國總統 蔡英文

罕見疾病基金會在陳莉茵創辦人的努力下，陪伴台灣罕病病友及家屬走過二十年。她以托缽的精神匯集了來自各方的愛心與能量，這種愛的影響力，帶動社會形成支持罕見疾病的力量，更敦促政府在罕病醫療專業及病友服務等方面，採取更積極的作為。基金會的夥伴與志工們更在全台各地，協助罕病病友勇於面對疾病帶來的挑戰，並且擁有具品質與尊嚴的生活，大家無私的奉獻，為生命帶來溫暖與盼望，「因為有你，愛不罕見」！

在成立二十週年之際，罕見疾病基金會出版《絕地綠光》，記錄這些珍貴動人的生命成長歷程。書中描述多位病友面對生命的轉折與起伏，表現出不服輸的生命韌性；同時也展現了台灣在罕見疾病診斷、治療及預防等方面的進步成果。每一個真摯感人的故事背後，看到家庭與社會強大的力量與溫暖，包括病友團體、社會企業及志工等的齊力投入，展現台灣社會豐沛的人文關懷。感謝病友與家屬的分享，無論疾病名稱有多奇特罕見，診斷治療有多困難，每位罕病生命鬥士都不輕言放棄，將對生命的熱愛與堅定的勇氣擴散出去。

為了支持罕見疾病家庭，保障病友權益，政府於八十九年立法施行《罕見疾病防治及藥物法》，公告多種罕見疾病及藥物的認定，協助罕病病人順利取得治療所需之藥物、特殊營養食品及提供相關醫療補助，也從防治層面預防罕見疾病之發生，並獎勵與保障相關藥物及食品之供應製造與研發。為更擴大罕病病人照顧與保障，持續檢視修正相關法令，以完善及支持罕病病人的醫療照護和家庭需求。

欣見罕見疾病基金會二十年有成，穩健發揮民間組織力量，與政府形成夥伴關係，協助政府持續完備與推動罕病防治與照護相關政策，多方面共同來支持罕病家庭，為他們照進生命中的光和熱。希望藉由本書，傳達罕病病友的奮鬥意志與家屬的堅定信念，喚起社會大眾的熱情關懷，共同為生命加油，一起讓愛無限延伸。

風雨後的彩虹／罕見疾病基金會董事長 林炫沛

三十多年前剛踏入兒童遺傳科的領域時，國內還處在摸索遺傳疾病診治的初期，爾後有機會至美國深造兩年，並將國外寶貴經驗帶回台灣。在當時，罕病患者仍須面對醫療資源取得困難的窘境，病患的生存機會重重落在醫療人員單薄的肩膀上，身為醫者，淚水再苦澀也只能往肚裡吞。一直到一九九八年，罕見疾病基金會的創辦人陳莉茵女士，為患有高雪氏症的蕭仁豪向政府、社會大眾請命，敲開了罕病醫療照護的大門，讓仁豪成為國內首位健保給付珍稀昂貴罕病藥物的病例。我們在馬偕醫院為仁豪進行了國內首例的酵素替代治療後，嚴重腫大的肝臟慢慢恢復正常，看著不知跑跑跳跳滋味的男孩終於可以大步行走，心中的激動，二十年之後依然能夠清晰感受。
隨著一九九九年罕見疾病基金會的創立，積極推動《罕見疾病防治及藥物法》的訂定，讓政府透過明文立法，保障罕病病友與家庭的權益，同時，基金會從福利政策、病友關懷、生活安養等逐一鋪展罕病家庭全方位服務，藉由各式宣導，撕下社會各界對罕見疾病的種種標籤，營造安全而友善的生存與生活環境。罕病患者雖常面臨診斷、治療不易的困境，但在獲得適切的照護與友善的生活環境後，仍有極優秀的表現和成就，在世界各地綻放異彩。我們相信，不發光的螢火蟲漫天飛舞，亦能夠散播善的種子，涓滴細水也能匯聚成河。
轉眼間，罕見疾病基金會已成立二十載，感謝一路上為罕病朋友們迎來和煦陽光的捐助人、社會企業、醫護人員、志工與無數的夥伴，其中台塑企業暨王詹樣公益信託，從二○一一年起便是本會最大的捐助者，連續八年的支持已讓超過六千三百人次的病友受惠。有了這些愛的助力，讓我們能從荒蕪黑暗中抓住希望的光芒，也得到充沛的支持力量，足以勇敢地和一萬多個罕病病友與家庭，攜手走過重重難關。
「絕地綠光」一書回顧並記錄了罕病基金會二十年來，陪伴罕病病友及家庭面對各種艱難挑戰的顛簸歷程，以及與病共存的無奈、突破困境的悲歡喜捨，在絕地之中看見希望的綠光，感受到溫馨撫慰，也對未來有了期盼。而絕地的綠光終將普照人間，引領眾人找到人生的意義，以及真實的幸福與自在。

孩子得了很嚴重的病，每一天，阿美都難以入睡，「晚上一直起身看仁豪，看他好不好，有沒有正常呼吸。」四歲時，仁豪肚子痛到整夜難眠、不斷哀嚎，阿美記得醫師的吩咐，連忙把仁豪送到醫院，蔡長海醫師告訴阿美：「必須立刻開刀，肝脾腫得非常大，怕會壓迫其他臟器，撐破腸肚，七孔流血。」
想起早夭的一雙兒女，不能再失去仁豪了，無論如何都要救。經過緊急手術切除壞死脾臟後，仁豪肚子消了，氣色也變好，蔡長海醫師從鬼門關把仁豪救回來。
切除壞死脾臟後，仁豪病況一度穩定，沒想到三個月後，他開始喊骨頭疼，疼得走不動，只能住院注射止痛劑。就這樣一年大型發作五、六次，小型發作數不清，每次椎心刺骨的痛，仁豪痛、阿美也痛。
每次仁豪骨頭痛，對阿美來說猶如刀割，她總是拍著兒子，對他說：「你痛苦我也痛苦，又不能幫你痛，你要忍耐。」這種痛一直跟著仁豪，上小學之後，只要仁豪骨痛發作、紅腫，就要休息至少一個月才能上學，醫師說這是細菌侵入骨髓，這種痛、痛徹心腑，根本沒辦法走路。
冬天時，仁豪的骨頭痛更易發作，人家過年是歡歡喜喜，阿美一家子的過年，都在仁豪「好痛喔！好痛喔！」的哀嚎聲中度過，仁豪受盡折磨，全家人哪來的心情過年？
磨難接二連三，五年級時，仁豪跌倒，大髖骨嚴重裂傷，仁豪的狀況沒有醫師敢貿然開刀，只好猛吃止痛劑，服用過量導致上呼吸道出血、便血，十多歲的孩子受盡苦楚，這一跌，也造成仁豪嚴重長短腳，雙腿足足差十公分，一直到現在，身高將近一六○公分的仁豪，左腳仍得穿特製厚底鞋才能走路。
病痛纏身，對未來沒希望，仁豪小時候常跟媽媽說：「我很痛苦、不想活下去。」他小學時比同齡孩子瘦弱，胸廓呈桶狀畸形，脊椎嚴重扭曲、關節變形、肝臟腫大疼痛，吃下的止痛藥不計其數。
「不是沒有藥，是買不起！」一九九四年，仁豪十歲，阿美輾轉得知國外有種注射藥劑，可以治療仁豪的病，但國內並未開放進口，且一個月的藥費高達六十萬。阿美束手無策，「如果可以賣房子救兒子，當然好。」可是每個月都要拿出六十萬，不是打針一次就好，一年一千多萬的醫藥費，房子賣了也不夠，該怎麼辦？能怎麼辦？
阿美也曾起心動念，考慮幫仁豪做骨髓移植，搏一線生機。仁豪十二歲時，哥哥姊姊都去榮總做骨髓配對，但都不合適，於是轉往慈濟配對。為了仁豪，阿美拿出積蓄捐款，還為仁豪捐助病床，就是希望幫這孩子積功德，終於在仁豪十三歲那年，骨髓配對成功。
無窮希望就像美麗煙火，在阿美腦海此起彼落閃耀，她拿著病歷資料前往台大醫院做進一步比對，卻被當時台大小兒科醫師林凱信「潑冷水」，要她再考慮一下。林醫師對阿美說：「仁豪十三歲了，骨髓移植的成功率不高，卻有極高比率產生排斥的危險，做了可能會看不到這孩子，不做至少三、五年孩子都在身邊。有人是得了血癌必須拚這百分之二十成功率，妳確定要幫仁豪做嗎？」
聽了醫師的話，阿美心裡一直拉扯，不拚，仁豪未來怎麼辦呢？拚了，萬一有個萬一呢？雖然仁豪一直跟媽媽說：「做就做，死就死，反正活著也不快樂。」但在幾番掙扎、與先生討論後，阿美決定忍痛放棄骨髓移植，「不能忍受再失去一個孩子了」。

為了兒子，一定要站出來
就在決定「過一天算一天」後，一件事逆轉了蕭家和仁豪的命運，也為台灣罕見疾病的治療史寫下新頁。
一九九八年夏天，阿美的姪子陳熙勳拿著報紙，興沖沖跟阿美說：「阿姑，妳看，有個叫做陳莉茵的人要成立基金會，幫助罕見疾病的病人，仁豪的情況應該可以跟她聯絡。」
熱心的陳熙勳幫忙打電話聯絡媒體，說明仁豪情況，順利取得陳莉茵的電話。阿美心情忐忑、當天就打電話給陳莉茵，陳莉茵接到電話，說要先上電視接受訪問，之後果然信守諾言，晚上十點一錄完節目就回電。
阿美滿心感謝姪子的「雞婆」，串起蕭家與陳莉茵的一段緣分，不僅僅是蕭家和仁豪的「大恩人」，也為許多罕病家庭開啟無窮希望。
電話連上線後，陳莉茵跟阿美說，治療高雪氏症的藥費很貴，一個月要六十萬元，而且不是注射一次，是永遠，她可以幫忙寫公文爭取藥物進口，還有募款籌措龐大的藥費，但得透過記者會，阿美必須到台北出席。
聽到記者會三個字，阿美的頭都暈了，心頭砰砰跳，把青春都奉獻給家庭和小孩的阿美，根本沒去過台北，心目中的台北是個多麼繁華的都市。一個沒到過台北的人，第一次去就是要開記者會，這該如何是好？
正當阿美不知所措，大兒子鼓勵她：「媽媽我跟妳說，妳一定要站出去，如果仁豪能用到這個藥，還有很多在角落等著被救的孩子，也會跟著出來，大家才都有機會活下去。如果妳不出來，仁豪沒機會，其他孩子也沒機會。」
是啊，為了仁豪，為了更多孩子，阿美牙一咬，告訴自己：「我這個傻老媽一定要去記者會！」阿美事後回想，大兒子實在太有智慧，罕病的孩子們真的在記者會之後一個接著一個出來，「起了這個頭是對的！」
一九九八年九月十二日，還在籌備階段、尚無正式名稱的罕見疾病基金會，在馬偕醫院召開記者會，借用伊甸基金會的郵政劃撥帳號，幫罹患高雪氏症的仁豪籌募藥費。
記者會當天，仁豪癱坐在輪椅上，面無表情望著媒體，阿美看到台下的鎂光燈閃個不停，一台台攝影機對著她，起身要講些什麼，卻拿著麥克風半分鐘說不出一句話來，是緊張，也是千頭萬緒，一路生養孩子經歷這麼多辛苦，要從哪裡說起？
陪在一旁的陳莉茵緊緊攙扶著阿美，同為罕病兒的家長，她懂這苦。為了孩子，為了更多角落的孩子，阿美邊哭邊說，說了什麼自己已然不記得，台下許多記者聽到她的心酸血淚，也陪著掉眼淚，阿美的揪心苦痛，在那一刻傾洩了。
「明明有藥、卻用不到，用不起，眼睜睜看著兒子受苦，請大家救救我兒子。」阿美的眼淚融化人心，許多人慷慨解囊，罕病籌備處四處奔走，結合各界力量，向當時的衛生署、健保局遊說，極力爭取治療高雪氏症的藥物進口。
這些努力，終於讓衛生署正視罕病患者無力支付高價「孤兒藥」（治療罕病藥品）的問題。一九九八年十月，台灣正式引進酵素替代療法（ERT），全國第一劑的酵素補充藥劑，讓當時十三歲的仁豪重生，不再是醫療界的孤兒。
像仁豪這樣的高雪氏症患者，屬於溶小體代謝異常疾病，溶小體是細胞中的代謝小泡，負責消化大分子，並將剩下的片段傳給細胞中的其他部分，進行再利用，過程中需要幾種關鍵的酵素，如果其中一種酵素因為突變而有缺陷，大分子們就會聚積在細胞中，最後使細胞死亡。酵素替代療法的簡稱就是針對溶小體代謝異常疾病的治療方式，將基因工程製造的酵素注射到病人體內，以替代原有缺陷的酵素，協助分解溶小體內的物質，讓疾病症狀得以緩解。
仁豪在注射藥物三天後藥效就顯現，阿美第一次看仁豪解出長長的大便，以前因為肝臟腫大壓迫腹腔，仁豪常常便祕，就算順利解便，也是像羊咩咩的大便，一小顆一小顆，無時無刻喊肚子痛，打藥之後不一樣了。

這個孩子，終於會笑了！

上廁所順利，代謝正常了，肚子變軟了，「這個孩子會笑了」，這是阿美第一次看到仁豪笑，「笑起來牙齒暴暴好可愛」，笑到這個當媽的心都融化了，一時之間，阿美扛了二、三十年的大石頭放下了。
之後的每隔兩周，阿美就帶著仁豪，從台中搭客運到台北馬偕醫院注射藥物，治療兩個月後，當時的主治醫師林炫沛拿著皮尺量仁豪的腹圍，肝腫大消去十公分，代謝異常的情況明顯好轉，原本不良於行的仁豪，漸漸可以站起來行走。
兩年下來，每兩周注射一次由健保全額給付的藥劑，仁豪長高長胖了。二○○○年四月動手術矯治彎腿後，他終於拋去柺杖，自由自在地行走！
有了救命藥，如注入「神奇生長液」，仁豪的人生回到正軌，就跟正常的孩子一樣，得以順利完成學業，不像從前動不動就要請長假治療。他順利一路念到高中畢業，並考取台南的某所大學，但是家人幾經考量，擔心仁豪隻身在外無法照顧自己，勸他先工作，日後有機會再進修。
仁豪考慮到自身狀況，也怕家人擔心，決定踏出社會。第一份工作是到工廠做光電板檢查，但公司要求速度，嫌他不夠快，他撐了三、四個月後離開。
不久他又到洗車廠應徵，努力洗車，一做就是半年，常常回家時全身濕透，水跑進鞋子裡，也讓雙腳泡出「香港腳」，阿美心疼兒子，要仁豪別做了，再去找其他工作。
初出社會的仁豪，找工作並不順遂，離開洗車工作後，好一段時間求職四處碰避，就跟許多身心障礙者求職之路一樣，被拒絕是常態。阿美安慰兒子：「沒關係，先待家裡也可以，慢慢找」，仁豪不願意，依然打起精神積極求職，終獲賞識，展開人生至今最長的正職工作。

二代新生兒篩檢 救回近千名寶寶
每次看到小孩透過新生兒篩檢診斷出罕見疾病，因而及早接受治療，不致造成智能及發展遲緩，罕見疾病基金會共同創辦人曾敏傑覺得相當欣慰，當年不畏各界批評及阻撓，堅持推動「二代新生兒篩檢」，讓醫師從死神手中及時搶救數百名寶貴的小生命。
罕見疾病基金會在推動二代新生兒篩檢這條路，走得相當艱辛。談起這段歷程，時任基金會執行長的曾敏傑感慨表示，二○○○年看到利用串聯質譜儀篩檢「先天代謝疾異常疾病」，是未來國際發展趨勢，只靠一滴血，就可篩出二十九種代謝疾病。
基於「早期發現、早期治療」的理念，基金會決定推動二代新生兒篩檢。曾敏傑說：「當時基金會捐款相當有限，但董事會仍決議用三分之一的預算，補助台大醫院檢驗串聯質譜儀的信度及效度。」
緊接著，基金會走訪各縣市，說服推動「二代新生兒篩檢先導計畫」，金門、馬祖、花蓮、台東等地區在基金會補助下實施，並鼓勵民眾自費篩檢。原住民、低收入戶等弱勢族群則由基金會買單，每年提撥三百到四百萬元預算補助。
「二○○二到二○○五年在基金會鼓勵下，有百分之八十一的新生兒在家長自費下做串聯質譜儀篩檢，共篩檢出一○五位代謝異常的罕病幼童。」曾敏傑神情嚴肅說，這些病童因為二代新生兒篩檢而沒有走太多冤枉路，避免了死亡與腦部損傷的風險。
基金會另外提撥經費補助原住民新生兒篩檢，發現二十多個楓糖尿症病童，八成都是原住民。在二代新生兒篩檢項目裡，看到「白胺酸代謝異常疾病」也在其中，曾敏傑激動表示：「我兒子曾子凡出生三個月後，被診斷罹患國內第一例白胺酸代謝異常症，也是世界上第二十六例。醫師費盡千辛萬苦把兒子從鬼門關搶救回來，而今，子凡已在美國拿到碩士學位，回想這一切，心中莫名感動與無限感恩。」
場景拉回一九九三年，曾子凡被診斷罹患「白胺酸代謝異常疾病」時，曾敏傑看到一個令人怵目驚心的數字，這類小孩若沒有及早接受治療，有一半會早逝，另一半有幸保住性命，但恐有不可逆的智力受損。他說：「曾子凡如果一出生就發病，後果不堪設想。」
曾敏傑說，他比一般家長幸運，能夠經由醫師確診這一步驟進而掌控病因，及時控制孩子的飲食，才能讓曾子凡跟正常小孩一樣平安健康長大，而及早篩檢與明確診斷才能帶給許多家長一線希望。
身為罕病家長的他，非常能體會家有罕病兒的「痛」，這些孩子若能透過二代新生兒篩檢確診，及時給予藥物治療，可免於死亡的威脅及智力受損。「新生兒篩檢是人類減輕遺傳疾病傷害的利器。」二代新生兒篩檢在新生兒出生大約一周內就可以確診，馬上接受治療並做好食物控制，就可以平安長大。
因為罕見疾病基金會的努力，促成政府於二○○六年新增篩檢項目、擴大實施新生兒篩檢。第一代篩檢項目是苯酮尿症(PKU)、高胱胺酸尿症(HCU)、半乳糖血症(GAL)、先天性甲狀腺低能症(CHT)及葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶缺乏症(G6PD)等五項常規篩檢。
二代新生兒篩檢新增之常規篩檢項目，包括先天性腎上腺增生症(CAH)、楓糖尿症(MSUD)、中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(MCAD)、戊二酸血症第一型(GAI)、異戊酸血症(IVA)、甲基丙二酸血症(MMA)等六項疾病。
當時，國健局只允許提供十一個指定項目篩檢結果。此舉引起基金會及小兒遺傳科醫師不解，串聯質譜儀明明可以篩檢二十九項先天性代謝疾病，為何檢驗單位只能提供十一項篩檢結果，曾敏傑說，這種做「半套」的篩檢政策，推估高達四成的罕病兒家庭將被犧牲。
根據基金會統計，政府接手二代新生兒篩檢前，共找到兩百七十一位一代篩檢不出的罕病兒。
站在治療角度，醫界認為篩檢出來必須有藥物可以治療，不然更會造成家長恐慌；但罕病基金會站在民眾立場認為，不應以「沒有治療或防範後遺症的方法」為由，錯失「及早發現、早期因應」時機。
在罕病的世界裡，即便現實情況不一定能完整醫治，甚至只能消極處理，但「知道孩子怎麼了？」是每位罕病兒家長最深沉的希冀。
此外，篩檢結果也可以作為遺傳諮詢的參考，讓父母在生育下一胎時，有適當的因應措施。曾敏傑說，當時，討論小組委員會關心的是風險，對於生命隨時可能消失的罕病兒，家長眼裡看到的卻是「那可能不會全然消失的」一線生機及希望。
經基金會及醫界爭取，國健局同意，只要家長簽署事前同意書，就可得到所有的篩檢結果。曾敏傑認為，二代新生兒篩檢能順利推動，一九八五年的一代新生兒篩檢完備的篩檢體系，扮演重要角色。
如果沒有一代新生兒篩檢打下基礎，二代新生兒篩檢無法立即上軌道。曾敏傑表示，許多罕病為隱性遺傳，發病後經常搶救不及，甚至有些父母一連生下好幾胎，留下難以彌補的遺憾，透過二代新生兒篩檢，可減少誤診機會，也大幅降低社會與醫療成本。
罕病基金會二○○六年的成功一役，十一項法定篩檢加上同意書簽署獲取所有結果，更重要的是喚起政府及各界對新生兒篩檢的重視，二代奠定了新生兒篩檢新基礎。經過多年多方持續爭取與奔走下，自二○一九年十月一日起，二代新生兒篩檢可以從原十一項擴增至二十一項，讓篩檢與治療的保護傘，及早庇蔭受罕病折騰的孩子。
除政府公告的法定篩檢項目外，醫界學界的研發新篩檢項目及技術的能力大爆發，屢屢在國際嶄露頭角。現在，篩檢中心提供多項自費篩檢項目，如溶小體代謝異常篩檢或腎上腺腦白質失養症等，都是罕病中的常見疾病，且有很好治療方案的疾病類型。
從二○○○年推動新生兒篩檢革命開始，走過二十年，基金會扮演火車頭角色，推著政府走在前面，政府無法做的則由基金會扛起。
罕見疾病有七到八千種，藥物研發過程緩慢，多數病友終其一生可能等不到藥物而離世。「這種說法令人沮喪，但是事實。」曾敏傑說。他以曾子凡為例，至目前為止也沒有藥醫，只能靠食物控制。
當醫療無法讓病友回到生命正常軌道，情感陪伴、生活重建成了支撐病友的力量。「只要能多活一天，就有機會等待新型藥物或治療方法。」曾敏傑認為，病友真正在乎的是社會支持的力量。
走進罕見疾病基金會辦公室，一半的人力都用於直接服務病患及家屬，包括社工員及遺傳諮詢員。服務的疾病種類已擴及兩百五十六種、約一萬五千位病人，在多樣性的疾病裡，基金會找出病友們的共同困境，跟政府體系、社會大眾溝通，解決他們的難題。